La Associazione DDX3X O.D.V. è un’organizzazione italiana senza scopo di lucro nata nel 2020 per permettere lo scambio di informazioni, esperienze, indicazioni di genitori di bimbi affetti dalla sindrome DDX3X.
Come parte della nostra missione l’associazione, avendo collegamenti con la DDX3X foundation (USA), oltre a avere lo scopo di collegare le famiglie e di sensibilizzare l’opinione pubblica e delle istituzioni si propone di pubblicare eventuali aggiornamenti sull’evoluzione di terapie che potremmo ricevere dalla DDX3X foundation.
Formata da genitori di bambini DDX3X, che ogni giorno affrontano sfide associate alla crescita dei loro figli affetti da tale sindrome. Molte delle famiglie colpite da DDX3X hanno passato anni senza conoscere la causa dei ritardi dei loro figli. Siamo nati per connetterle e supportarle anche economicamente.
LA NOSTRA MISSION
Il nostro obiettivo è pubblicare eventuali aggiornamenti con la collaborazione della Prof.ssa Silvia De Rubeis, ricercatrice presso la Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York , ricercatrice americana e collaboratrice della DDX3X foundation.
STORIA DELLA RICERCA DELLA DDX3X FOUNDATION
La DDX3X foundation comprende una ricca rete di ricerca incentrata sul paziente che è fondamentale per curare la sindrome DDX3X. Alla fine del 2014 è stato identificato negli Stati Uniti il primo paziente con una mutazione del gene DDX3X e alla fine dell’anno erano state diagnosticate otto ragazze.
Da quel momento, abbiamo formalizzato la nostra rete di ricerca collaborativa guidata dai pazienti in collaborazione con medici e scienziati. Nata nel 2015 e ufficializzata con l’IRS come organizzazione no profit 501 (c) 3 nel dicembre del 2017, l’ambizione della Fondazione DDX3X è stata quella di accelerare la funzione cerebrale negli individui affetti da mutazioni del gene DDX3X attraverso la creazione di una rete di ricerca guidata dai pazienti incentrata sul progresso della terapia genica e dei prodotti farmaceutici.
Dal 2015 abbiamo facilitato l’accelerazione della ricerca sulle mutazioni del gene DDX3X aumentando la rete di ricercatori da uno a venti e gli articoli di ricerca da uno a più di trenta. Abbiamo portato a termine questo lavoro attraverso conferenze di ricerca annuali che riuniscono pazienti, famiglie e scienziati, un registro dei pazienti di base, la formazione di un comitato consultivo scientifico e innumerevoli ore di networking con ricercatori di tutto il mondo.
